产前诊断可以查出胎儿染色体异常、先天性心脏病、神经管缺陷、遗传代谢病、先天性感染等疾病。产前诊断主要通过超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样、脐带血穿刺等方式进行。
1、染色体异常
产前诊断可以检测出胎儿染色体异常，如唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等。这些染色体异常会导致胎儿智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形等问题。通过羊水穿刺或绒毛取样等方法获取胎儿细胞进行染色体核型分析，可以明确诊断。对于高龄孕妇或有染色体异常家族史的孕妇，建议进行产前诊断筛查。
2、先天性心脏病
产前超声检查可以筛查出胎儿先天性心脏病，如室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位等。这些心脏结构异常会影响胎儿心脏功能，严重者可能导致胎儿死亡。通过胎儿心脏超声检查，可以早期发现心脏结构异常，为出生后及时治疗提供依据。建议在孕20-24周进行胎儿心脏超声检查。
3、神经管缺陷
产前诊断可以检测出胎儿神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂、脑膨出等。这些畸形是由于胚胎期神经管闭合不全导致的。通过超声检查可以观察到胎儿颅骨缺失、脊柱异常等表现，结合母体血清甲胎蛋白检测可以提高检出率。神经管缺陷的发生与叶酸缺乏有关，建议备孕期和孕早期补充叶酸。
4、遗传代谢病
产前诊断可以检测出某些遗传代谢病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、黏多糖贮积症等。这些疾病是由于基因突变导致代谢酶缺陷引起的。通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测或酶活性测定可以明确诊断。对于有遗传代谢病家族史的孕妇，建议进行产前基因诊断。
5、先天性感染
产前诊断可以检测出胎儿先天性感染，如巨细胞病毒感染、风疹病毒感染、弓形虫感染等。这些感染可能导致胎儿畸形、生长发育迟缓、听力视力损害等问题。通过羊水穿刺获取羊水进行病原体核酸检测可以明确诊断。建议孕妇避免接触感染源，定期进行产前检查。
