先天性膝关节畸形多由遗传因素、胚胎发育异常、宫内压迫、神经肌肉疾病或代谢障碍引起，治疗方法包括支具矫正、物理治疗、药物干预、手术重建及康复训练。
1、遗传因素：
家族遗传史是重要诱因，COL2A1基因突变可导致软骨发育不良。治疗需结合基因检测，轻症使用膝关节支具如动态矫形器，中重度需行截骨矫形术、骨骺阻滞术或关节置换术。维生素D和钙剂辅助骨骼发育。
2、胚胎发育异常：
妊娠4-8周肢体形成期受干扰可能导致髌骨脱位或胫骨内翻。出生后6个月内可采用Pavlik吊带固定，1岁以上需进行软组织松解术、股骨远端截骨术或Ilizarov骨延长术，配合低频脉冲电刺激促进软骨修复。
3、宫内压迫：
羊水过少或胎位异常造成机械性压迫，常见膝关节过伸畸形。新生儿期每日进行被动屈曲训练每次5分钟，每天8次，配合热敷；顽固性畸形需跟腱延长术或关节囊松解术，术后使用可调式支具维持角度。
4、神经肌肉疾病：
脊髓脊膜膨出或脑瘫继发肌力失衡，表现为膝反张或屈曲挛缩。肉毒素注射缓解痉挛，选择性脊神经后根切断术改善张力，配合踝足矫形器使用。每日进行仰卧位直腿抬高训练3组×15次。
5、代谢障碍：
低磷性佝偻病导致生长板异常，出现O型腿或X型腿。口服磷酸盐合剂联合活性维生素D，严重者行8字钢板骨骺阻滞术。监测血钙磷水平，每周2次水疗改善关节活动度。
